采訪本研究的兩位并列第一作者
步磊博士和金怡萍醫(yī)生：
（時間：2002年7月5日，地點：
兩位博士應邀訪問《眼科時訊》
上海聯(lián)絡處）
記：金醫(yī)生，您是病例的的收集
和樣本的采集工作的主要參與者
。想請您給我們介紹一下這個白
內障家系的發(fā)現(xiàn)經過。
金：洛陽市鐵路醫(yī)院的李淑萍醫(yī)
生在我們復旦大學附屬眼耳鼻喉
科醫(yī)院進修過，當時她在參加農
村掃盲時發(fā)現(xiàn)好幾個病人都是一
家的。后來開會碰到褚仁遠老師
，褚老師是眼科遺傳學組的組長
，他對這些遺傳性眼病一直是很
敏感的。我們就去了，李醫(yī)生當
時跟我們說是十個人左右，后來
才發(fā)現(xiàn)是那么大的一個家系。
記：金醫(yī)生，聽褚教授講這個研
究在病例采集階段得到了當?shù)蒯t(yī)
務界的大力支持？
金：是的。2000年3月份第一次
去那里，正值牡丹花開之際。到
了縣城后，我找到了當?shù)乜h人民
醫(yī)院的班愛榮醫(yī)生，由于工作比
較忙，她又幫我們聯(lián)系了縣衛(wèi)生
學校附屬醫(yī)院劉運甲院長，。他
很支持我們的工作，他在當?shù)匕?/span>
內障也做的很好，當時的那個家
系的幾個病人主要都是劉院長做
的手術。劉院長就派了一個下面
的醫(yī)生陪我們到那個家系調查。
這家系在洛陽市伊川縣，是很貧
窮的地方，火車站下來還要乘長
途起程汽車三個小時。那里的醫(yī)
生放下手上的工作，陪我們一個
村一個村地搜尋探訪。在整個的
病例收集階段，當?shù)氐尼t(yī)生給予
我們很大的支持。
陸：可以給我們介紹一下當時深
入基層時的詳細情況嗎？農村的
情況與城市有所不同，你們當時
是怎么做的？
金：我們總共去了三次，前兩次
由我、中科院一位同事和當?shù)匾?/span>
位醫(yī)生，一共三個人一起去的。
第三次只有我一個人去。第一次
去時是麥子還沒熟，是青的，當
時我還以為是草就踩下去了。第
二次去時稻子熟了，第三次都收
割好了。
那個地方是中原地帶，地形是“
溝坡交錯”。村子里有幾個溝，
房屋就在坡上。有的地方是小山
坡，有的地方是很深的溝，有些
路是又窄又陡的，還轉彎，在面
包車上又顛又險，我第一次去真
的是很害怕的。那里土是很干的
，都是灰，一天下來身上都是灰
得一塌糊涂的。
當?shù)氐尼t(yī)生帶我們去一方面是對
家系了解，另一方面是語言方面
溝通。當?shù)厝酥v話我們聽不懂的
，我們講普通話他們也聽不明白
。我們一家一家地去走訪。先要
找到合作的人，合作的人是那些
開過刀的白內障病人。當?shù)氐尼t(yī)
生在那里是很有權威的。手術結
果好病人就很信任你。要這些人
帶著我們去拜訪其家族的人，這
樣說服力就比較大了。那幾個家
系發(fā)病率相對來說是比較高的，
他們跟我們非常合作，都肯給我
們采血。
但我們還要采正常人的血標本作
為對照組。正常人對我們來說也
是非常重要的，沒有足夠正常對
照的話，我們就得不到最精確的
、最小的位點，下一步的工作就
非常難了。正常人得做工作才愿
意給我們采血。記得有這樣一位
老太太，她是這個家系里面第二
代僅存的一個正常人。這個人對
我們是非常非常重要的。我們先
后去了四、五次，她年紀大沒法
理解，所以一直不肯，有一次我
當時就差點跪下來求她了，但還
是不行。最后老村長出面，講到
夜里12點多才把事情辦成。
記:你們的調查小組在當?shù)厣畹?/span>
怎么樣?
金：當時洛陽天氣很熱的，大概
是6月份左右，我們是很辛苦的。
早上我們一般4、5點就起床，然
后到村里大概會是7點，早飯會
在農民家里吃的，9、10點鐘完
成工作。中午回到旅館睡覺，然
后4、5點再開始到干到晚上12點
，好幾次都是12點回到縣城吃排
檔。
記：當?shù)氐拿耧L怎么樣?
金：村里人都很純樸的，很客氣
，把家里最好的東西給我們吃。
他們給我們吃水煮蛋，你知道有
幾個雞蛋?一碗做了六個。對患者
而言，白內障這個毛病是一輩子
的，現(xiàn)在眼睛不好，他們不希望
子子輩輩都這樣！所以他們絕大
多數(shù)人對我們的工作很理解并且
主動與我們合作。他們讓我們抽
血實際上是把希望寄托給了我們
。我自己感覺到很大壓力，要對
得起這些支持我們、理解我們的
病人和家屬。雖然現(xiàn)在有了這個
發(fā)現(xiàn)，要真正運用在病人治療上
還有許多路要走，但畢竟走出了
最重要的一步。
記：我們注意到研究里有加拿大
的學者參與，是國際合作嗎?
金：當時我們做了30多個候選基
因，沒有找到基因，就想和國際
同行進行一些合作，因為位點很
接近了。
步：這種科研的成本很高的，是
以十萬、幾十萬來計算的，費用
上是有壓力的。國際合作可減少
重復工作和節(jié)約費用。我們當時
給加拿大、英國和美國的同行發(fā)
去了電子郵件，但都沒有得到答
復。去年底(2001年)我們做出結
果來了，二月初經過驗證，三月
份投稿Nature，四月份修回，
Nature的三個編審對我們的結果
非?？隙ǎ渲杏幸粋€說文章“
should be published”。
國外的那些同行都非常牛的，開
始不愿意和我們合作。后來我們
成功后，加拿大同仁從其他渠道
得知后就主動把丹麥的白內障家
系的樣本提供給我們，我們驗證
突變正好和我們中國的家系發(fā)生
在同一個基因。而英國那個研究
院還是非常傲氣，還要我們把基
因告訴他，拒絕給我們提供樣本
。后來我們老板(孔教授)說：我
們可以告訴你，但是你必須告訴
我你想在這篇文章中處于什么樣
的地位，他們就杳無音信了。
金：現(xiàn)在通過媒體報道，很多人
有這樣的印象，文章發(fā)表是因為
我們和加拿大合作的，加拿大那
個教授是非常有名的。但是在加
拿大人加入之前，我們基本上已
經被Nature Genetics接受了。
記：您的意思是，即使沒有加拿
大科學家的參與，這篇文章照樣
在Nature上發(fā)表？那么當時讓加
拿大人參加是出于什么考慮的呢?
步：是的，沒有加拿大科學家的
參與，我們的文章可以照樣在
Nature Genetics上發(fā)表。我們
2002年4月底將修改稿寄回了
Nature Genetics，如上所述有三
個評審專家充分肯定的意見，另
外修改文稿的要求也僅主要是文
字上的改動，所以最終接受根本
不是問題。同時，5月初我們也
收到加拿大那邊標本，到5月8號
的時候，我們在加拿大的樣本上
做出結果來了。加拿大在開始的
時候不愿意與我們合作，在我們
做出結果后，主動將樣本寄過來
，實際上是承認了我們領先的事
實。我們孔教授本著科學的態(tài)度
，并且也尊重他們這種實事求是
的科學態(tài)度，而且他們那個白內
障家系是很著名的，所以就主動
給Nature Genetics的編輯寫信，
要求把加拿大同行加上，作為“
co-author”，但通訊作者仍然是
孔教授。如果象某些人想象的那
樣，是加拿大那邊貢獻多的話，
那他們肯定是第一作者。這篇文
章更不是因為有了加拿大方面的
參與才能發(fā)表。
記：加拿大那個實驗室有很好的
設備和充足的經費，以您的看法
，或者您個人的看法，為什么他
們自己沒能夠做出來呢?
步：他們那個丹麥家系是1878年
記錄下來的，在世界上非常有名
，稱為Marner家系，但先天性白
內障的臨床表現(xiàn)不相一致。至于
他們?yōu)槭裁礇]有能夠發(fā)現(xiàn)突變基
因，也許是某個病例的表型上有
一個失誤，做我們這種實驗最忌
諱的就是這個，因為失之毫里，
差之千里，這實驗有可能就變得
像大海撈針了。我想他們做了那
么多年沒有成功，問題也許出在
這里。
記：聽說你們兩位因為這個科研
而認識，進而產生了愛情，建立
了家庭。是一個很有趣的故事，
能否給我們談一下這個話題？
金：因為是課題上的合作，我與
步磊認識了。他第一次見到我時
，還叫我“金老師”，后來做實
驗的時候，就開始叫我“金大夫
”了。步磊給我的印象是人很聰
明，也很熱心，有時為了幫其他
組的同事，會放下自己手頭上的
活。他們那里的人想起要找人幫
忙，第一個會想到他。
記:步博士，剛才提到“金老師”
的實驗室技術是你教的，是在教
學時發(fā)生了“突變”嗎？
步：這倒沒有，開始的時候都忙
著做實驗，沒有意識到什么。是
在2000年9月份，金大夫結束博
士生全脫產研究階段，要回五官
科醫(yī)院時，雙方都同時產生了失
落感，意識到了內心里的感受。
金大夫給我最深印象是她的“事
業(yè)心”，有什么想法就會去做。
她三次到宜川去采血的經歷，讓
我非常佩服。戀愛了一年后，去
年9月份我們結了婚。我們是因
科學而相識，因愛情而結合。
記:取得了這樣的成果，能否請
兩位博士給我們談談感受？
金：我想首先要感謝褚老師，是
他把這個白內障家系帶入我們的
研究課題組，還找到了中科院的
孔老師，使研究有了成熟的技術
平臺。中科院的同事們，以及宜
川的醫(yī)生，如果沒有他們的支持
這個研究是無法想象的。我們的
病人在科研里給予我們很多的合
作，實際上是對我們寄托了很大
的期望，期望我們研究出治療的
方法。我給這些病人做免費隨訪
，爭取多給他們一些實際的幫助
。在這個過程里，自己對先天性
白內障也有了更深入的認識。作
為一個醫(yī)生，我的成長與病人的
理解和配合是分不開的。
步：在研究的最艱難階段，兩位
導師給了我們堅定的支持，我們
用了其它科研的經費來支持這個
項目，當時我們是這樣想的:一,
要對得起我們已經付出的努力，
二,要對得起理解我們支持我們的
病人，一定要竭盡全力。在這個
研究里，有很多很多的人給了我
們無私的幫助，有信任我們的病
人和他們的家屬，有當?shù)氐尼t(yī)務
界同仁的大力支持，還有中科院
同事們，許多枯燥重復的工作是
他們和我們一起做掉了。由于篇
幅有限，不能把所有做出貢獻的
人都放進作者名單里，這是我們
覺得非常非常遺憾的。只有少數(shù)
幾個人成為文章的作者，對此我
們是非常過意不去的，在此也希
望對他們表示衷心的感謝?！?/span>
采訪將結束時，金醫(yī)生呼吁眼科
臨床醫(yī)生關注先天性白內障手術
前后的弱視防治，并建議建立遺
傳性眼病的傳報制度，更好地發(fā)
揮中國作為基因大國的優(yōu)勢。
結束語
研究成果被Nature這樣的頂尖科
學期刊認可并登載，是件令人興
奮的大事。中國科學家們百折不
撓的毅力和堅持實事求是的科學
態(tài)度使這個發(fā)現(xiàn)冠上了中國的名
字。整個研究過程中多單位的通
力協(xié)作保證了研究的順利進行。
研究人員的真誠和善意以及對病
人的高度責任感，更讓我們確信
取得這樣的成就是有其內在原因
。重大研究成果的取得讓人振奮
，榮譽和花冠歸于真誠而善良的
開拓者更是讓人欣慰。
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