特別報(bào)道:
中國眼科學(xué)界在《自然 Nature》
上發(fā)表首篇論文
本刊專訪該論文研究的主要作者
來源:Ophthalmology Times
期刊號(hào):20020715
作者:陸雋 高亮
MOTN010277CN
主編按:近幾年,中國臨床眼科
得到了突飛猛進(jìn)的發(fā)展,在許多
眼病的診治方面走在了世界的前
沿,但是眼科基礎(chǔ)研究及應(yīng)用基
礎(chǔ)研究水平的提高尚需要中國眼
科工作者加倍的努力。中國人口
眾多,眼病患者數(shù)量巨大,防盲
治盲臨床工作任務(wù)十分艱巨,但
是要使中國眼科事業(yè)能夠持續(xù)發(fā)
展,基礎(chǔ)及應(yīng)用基礎(chǔ)研究工作一
刻也不能忽視?;A(chǔ)研究的意義
不僅僅是在發(fā)表幾篇文章或申報(bào)
幾項(xiàng)成果上,它關(guān)系到真正從根
本上提高人民的眼保健水平的問
題。通過介紹這次復(fù)旦大學(xué)附屬
眼耳鼻喉科醫(yī)院在眼科研究工作
的成績,希望全國的眼科同道能
夠?qū)ρ劭苹A(chǔ)研究及應(yīng)用基礎(chǔ)研
究的發(fā)展方向進(jìn)行一次討論,以
全面促進(jìn)中國眼科事業(yè)的深入。
2002年7月,中國眼科學(xué)界有關(guān)
遺傳性兒童白內(nèi)障晶狀體轉(zhuǎn)錄因
子HSP4的基因的文章在美國著名
雜志《Nature》的副刊《Nature
Genetics》上發(fā)表了,并作為封
面重要論文介紹。這是迄今我國
國內(nèi)眼科界在此頂尖科學(xué)雜志上
發(fā)表的首篇文章。“這是中國眼
科學(xué)歷史上的一件大事。”本刊
醫(yī)學(xué)總編孫旭光教授如是評(píng)論道
。本刊編輯就此分別采訪了文章
的一些主要作者。
采訪褚仁遠(yuǎn)教授
采訪復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)
院褚仁遠(yuǎn)教授:
(時(shí)間:2002年6月29日,地點(diǎn)
:汕頭機(jī)場)
記:褚教授,您是本研究的主要
作者之一,請給我們介紹一下這
篇發(fā)表在Nature上的研究論文。
褚:我們在遺傳性兒童白內(nèi)障中
發(fā)現(xiàn)了熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子HSF4
的基因發(fā)生了突變,這個(gè)基因調(diào)
控?zé)嵝菘说鞍?/span>HSP,熱休克蛋白
有很多種的。所以這個(gè)基因一旦
發(fā)生突變,熱休克蛋白的產(chǎn)量就
大大減少或者沒有了。熱休克蛋
白起晶狀體的“清潔工作”作用
,把晶狀體老化損傷的蛋白去除
掉,維持蛋白質(zhì)的三維有序排列
,使它變得透明而有彈性。沒有
了它,就會(huì)造成晶狀體不透明,
引起了白內(nèi)障。
由于白內(nèi)障是人類常見的致盲性
眼病,兒童白內(nèi)障一半是遺傳性
的,所以這一發(fā)現(xiàn)被國內(nèi)外的眼
科界認(rèn)為是非常重要。Nature的
評(píng)審專家認(rèn)為本研究第一次把熱
休克蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)
生聯(lián)系起來,對(duì)白內(nèi)障的發(fā)病機(jī)
理、診斷、治療與研究都將起到
相當(dāng)大的推動(dòng)作用。這是迄今我
們國內(nèi)眼科界的第一篇在Nature
上面發(fā)表的文章,但這還僅僅是
一個(gè)起點(diǎn),接下去的延伸研究一
定會(huì)馬上紅火起來。
進(jìn)行的大致經(jīng)過是怎樣的?
褚:1998年通過河南省李淑萍醫(yī)
生的介紹,我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了
一個(gè)先天性白內(nèi)障大家室,有五
代,分布在河南省洛陽地區(qū)伊川
縣的五個(gè)鄉(xiāng)間。在那里,農(nóng)村里
人們18、20歲就結(jié)婚了。當(dāng)時(shí)我
就讓我的博士研究生金怡萍醫(yī)生
以這個(gè)家系的基因研究作為她的
博士生課題。在當(dāng)?shù)貏⑦\(yùn)甲醫(yī)師
的幫助下,金醫(yī)生就去那個(gè)地方
采標(biāo)本。我們和上海的一個(gè)基因
研究組合作研究,半年以后沒有
結(jié)論,對(duì)那個(gè)結(jié)果我不相信,我
想這是一個(gè)非常典型的孟德爾染
色體顯性大家族,在國內(nèi)是罕見
的,幾十個(gè)人了,而且這個(gè)白內(nèi)
障的臨床表現(xiàn)也是驚人的一致,
都是繞核型的,外顯率特別高。
所以我找到了中科院上海生命科
學(xué)研究院生物工程中心的孔祥銀
和趙國屏研究員,剛巧他們的學(xué)
生步磊也在選博士生課題,我們
雙方一拍即合。所以這個(gè)研究是
中科院上海生命科學(xué)研究院跟我
們復(fù)旦大學(xué)共同的作品,大家共
同分享了成果。
位不同專業(yè)的博士生,金怡萍博
士和步磊博士,在雙方導(dǎo)師的指
導(dǎo)下完成的?
褚:在眼科學(xué)方面,我指導(dǎo)金醫(yī)
生;在分子遺傳學(xué)方面步磊由孔
教授和趙教授指導(dǎo)。還有很多人
在這個(gè)研究里付出了精力和心血
,完全是團(tuán)隊(duì)合作的結(jié)晶。他們
兩個(gè)小青年都廢寢忘食地工作。
工作中,他們兩個(gè)產(chǎn)生了感情,
談戀愛了。你知道愛情的力量多
么強(qiáng)大,他們兩個(gè)小青年最好每
天都跑實(shí)驗(yàn)室,世界上最好只剩
他們兩個(gè)。三年后成果出來了,
他們也結(jié)婚了,給我送喜糖了,
說我是他們的紅娘。
身就說明了科學(xué)界對(duì)此項(xiàng)研究成
果的肯定。您個(gè)人在回顧本研究
時(shí),一定會(huì)有很多感想。
褚:回想起這段歷史,里面的艱
苦和曲折的過程現(xiàn)在想起來都還
歷歷在目,是啊,太曲折了,光
采集標(biāo)本就去了三次,一定要有
堅(jiān)韌不拔的毅力。而且這絕對(duì)不
是一個(gè)人的工作,靠的是集體的
力量,在國內(nèi)國外都是集體合作
。孔祥銀教授很了不起,前年他
把牙釉質(zhì)的一個(gè)突變基因研究出
來了,三年里在Nature Genetics
上發(fā)表了兩篇文章,很不容易的
。后來我碰到陳竺院士,感謝他
,他也提供了寶貴的見解。
這些年來,我們醫(yī)院研究經(jīng)費(fèi)非
常缺乏,在部里拿不到足夠的經(jīng)
費(fèi);在上海,人家說你是衛(wèi)生部
的。這里我想呼吁一下,對(duì)于作
出重大貢獻(xiàn)的研究人員和團(tuán)隊(duì)要
大力表彰,要加大對(duì)成功團(tuán)隊(duì)的
扶持力度,讓我們本來就有限的
科研資源發(fā)揮更大的效用。
歷史上的一件大事”,他思維敏
捷,是很有研究經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生,但
那也是同道抬舉我們,還要看延
伸的研究,要時(shí)間來檢驗(yàn)。我們
這個(gè)研究也可以說相當(dāng)運(yùn)氣,對(duì)
我而言,純粹是碰巧和運(yùn)氣。
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